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点击次数: 441   更新时间:2023-02-05 11:05  【打印此页

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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从第一例试管婴儿宝宝的诞生一直到现在的40多年时间当中,全世界目前已经有约500万的试管婴儿陆续来到我们身边,而我们中国的第一批试管婴儿现在也已经步入到了而立之年。

随着科学技术一直在的不断发展,辅助生殖技术很好的解决了众多的不孕症的难题,出现了胚胎植入前的遗传学检测技术等,不仅能够很好的帮助众多的家庭喜迎好孕,还能够在预防出生缺陷方面取得给予很好的帮助。

那么试管婴儿究竟该如何实施的呢?

首先,我们应该知道, 人们常说的试管婴儿技术,实际上是包括有很多环节的,比如促排、取卵、还有胚胎培养、胚胎移植,以及黄体支持等这些,生殖医学中心的专家,是需要结合每个患者的不同情况,量身为其定制治疗方案。

目前,针对患者不同的不孕的原因,我们目前常规的试管婴儿已经先后出现了三代不同的技术。

第一代试管婴儿技术,我们称其为,体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 。主要适合于那些女性输卵管梗阻、排卵障碍、以及男方少弱精、或者女新子宫内膜异位症的情况。

第一代试管婴儿技术需要从女性体内取出卵子,然后加入经过处理的精子,在培养皿当中让精卵和自由结合并成受精卵并发育成胚胎后,之后,我们再将胚胎移植回女性子宫内着床,继续生长发育成为胎儿。

第二代试管婴儿技术呢,学名叫做卵胞浆内的单精子显微注射-胚胎移植(ICSI-ET),当精卵没有办法自然结合的时候,会把单个的精子通过显微操作的方法注射入到卵母细胞当中来完成必要的受精过程。这项技术能够使一半以上的因为精子活力弱等方面的原因造成的严重不育的男性也能够如愿以偿的当上爸爸。

说到这里,可能有些人会产生疑问了,既然试管婴儿技术有这么发达,这么先进的水平,那能不能避免一些遗传疾病的发生呢?

答案是肯定的。

这就是我们长说的第三代试管婴儿的解决方案,胚胎植入前的遗传学检测(PGT)。这种技术实际上是需要将胚胎从体外受精后继续培养到5天后形成囊胚,而后需要取出部分细胞进行医学诊断,完成遗传学的筛查,移植的胚胎一定是检测结果正常的胚胎,从而很好的降低某些遗传病风险的胎儿的出生率。

辅助生殖技术随着人类的需求而不断进步。冷冻保存技术的诞生实现了胚胎长期储存的可能,满足了需要择期植入胚胎的需求。

以上这三种技术是代表了目前,试管婴儿的整体水平,而实际上研究人员对于试管婴儿技术的发展和研究仍在继续。相信不久的将来,会有更多不孕夫妻能够借助试管婴儿重拾生育的希望,如何能更好的通过试管婴儿来获得好孕呢,首选,我们需要更好的了解试管婴儿,做好相关准备工作,积极配合治疗。

了解试管婴儿相关知识

试管婴儿的操作流程我们前面提到过,其实很简单,不过因为每个人的具体情况各有不同,因此,在治疗的过程当中会出现的问题也会因此而不同。如果我们能够在试管婴儿治疗前对相关知识可以有所了解的话,就能够做出更好的应对以及处理,在能够与医生进行必要的沟通的时候,也就能够更好的来表达自己的意愿、想法了。

心理准备

首先,正确看待试管婴儿,接受试管婴儿治疗心态一定要平和。一定要学会积极的调整自己的心态,情绪是会影响到大脑下丘脑以及垂体的功能的,使性腺激素分泌受到一定的阻,碍引起排卵障碍。不良情绪还会导致输卵管痉挛性收缩以及宫颈粘液的分泌,从而会影响到胚胎的着床。如果遇到了问题的话,一定要多跟主诊医生进行必要的沟通和交流。

 生理准备

在接受试管婴儿的治疗前,要先去医院进行相关检查,女性需要了解自己的激素六项、子宫、卵巢情况,而男性则需要技术了解自己精液的情况。这样以来,医生能够对于患者的身体状况建立相应的了解,选择最为适合患者的治疗方案来进行治疗。

调整生活作息

试管婴儿的治疗开始之前,女性需要及时的养成良好的饮食以及生活作息方面的习惯,这样能够非常好的帮助我们来促进试管婴儿的治疗效果。

戒烟戒酒

吸入的尼古丁成分会使精子的质量变得非常差,如果这个时候加上酗酒,对精子造成的危害无疑是雪上加霜的。女生如果吸烟或者是吸二手烟的话,也会造成卵子的短少,卵巢早衰而最终造成不易受孕无论是自然受孕还是试管婴儿都有这样的影响。

 避免熬夜

女性如果长期的熬夜那么会打乱身体的生物钟,造成机体节律的紊乱,引起一系列的内分泌功能的失调,从而改变了排卵的周期。另外,熬夜还很容易伤肝,肝脏解毒能力的下降,会影响到精子、卵子的质量,甚至会影响到胚胎的着床。

控制体重

在进入到试管婴儿治疗的周期之前的话,应调及时的整体重到一个最佳的备孕状态,体重不论是过重还是过轻都是有可能会对试管婴儿的成功率产生一定的影响的。不过,控制体重不应该单纯只依靠节食,而且还要通过建立非常良好的生活习惯。适当的进行一些运动,如慢跑、快走、瑜伽、或者爬楼梯等这些都是非常好的选择。

 调节饮食

调节饮食并不需要马上改变自己的饮食习惯,我们饮食首先应该是自己喜欢吃的,在这个基础上,要让自己吃的健康,其次吃的要讲究,讲究吃饮食的科学和质量。在喜欢吃的基础上做好平衡的调节,一定要做到有营养助健康才是硬道理。

试管婴儿前期调理饮食其实非常重要的,由于卵子、精子的质量跟我们身体情况有着密切的关系的,只有先把身体调理好了以后,卵子、精子的质量才有可能会更好,才能获得更加好的胚胎,着床的成功率才会更有保障更,请务必要让自己在进行试管婴儿质量的时候能够保持好一个良好的生活习惯以及心态,情绪不好是会影响到我们人体激素的分泌的,从而也会对试管婴儿的妊娠结局造成一定影响,拥有好的心情,这样才会让我们离试管婴儿成功更近一步。

我国一直都流传着“女大三,抱金砖”的说法,然而,一旦夫妻之间年龄相差过大,往往就会惹人非议。

位于河南郑州的苏建军李巧林夫妇便是这样一对“苦命鸳鸯”。

2010年,46岁的李巧林是一个身家千万的女老板,但他却嫁给了小自己19岁的下属苏建军。

四年后,李巧林还以身试险,在50岁的高龄为苏建军生下了三胞胎,一度让人惊叹不已。

那么,苏建军和李巧林到底是怎么认识的?相差19岁的二人又是如何坠入爱河?二人如今怎么样了呢?

初次相识,一见钟情

2005年,41岁的李巧林正在河南郑州运营一家医药公司。

这家公司是她和丈夫共同打拼的结果,他们本来自内蒙,是当地小医院的医生。

趁国家经济飞速发展之际,二人决定下海创业,后来,他们辗转多地,最终留在了郑州。

在他们的辛苦经营下,医药公司的业绩越来越好,两人也拥有着千万资产,并且膝下育有两个孩子,生活可谓是幸福而甜蜜。

和大多数男主外女主内的分工方式不同,李巧林才是公司真正的领导人。

不论是商务谈判,还是工厂管理,她几乎事必躬亲。

也正因如此,在公司内部她有着“女强人”的美称,全公司上下都对她心悦诚服。

2005年年底,公司业绩创下新高,于是李巧林决定举办公司首个年会。

然而,在聚会上却出现了不和谐的一幕。

两名喝得酩酊大醉的员工当众争吵起来,你一句我一句事态愈发严重,后来甚至扭打成一团。

当时,没人预料到这样的情况发生,众人都怕伤了自己,所以也没人上前制止。

就在这时,一个年轻的小伙子站了出来,他二话没说便将两人拉开,并且劝他们不要在争吵。

他的拉架行为本是好意,但却激怒了其中一名员工。

他抄起一支酒瓶便向年轻人头上砸去,年轻人顿时鲜血直流,倒在了地上。

没错,这个年轻人正是苏建军,他时年22岁,刚从大学毕业便加入了李巧林的公司。

因为年纪轻轻、血气方刚,所以他对所谓的社交礼仪和人情世故都不太在意。

但也正因如此,李巧林对他相当欣赏,决定亲自到医院探望他。

2005年12月23日,在医院的病床上,苏建军第一次见到了老板李巧林。

但就是这惊鸿一瞥,他被李巧林风姿绰约、落落大方的姿态给彻底迷住了,心底里也喜欢上了这个比自己大19岁的女人。

当然,李巧林对苏建军的看法要简单得多,她非常感激苏建军能够在混乱的局势下挺身而出,也很欣赏这个年轻人的勇敢。

所以,在临走前,她对苏建军说道:

“好好养伤,以后到公司有什么问题可以直接找我”。

说实话,刚毕业就受到老板这样的器重,苏建军可以说非常幸运。

然而,他已经对李巧林一见钟情,所以根本没有考虑到自己职业的发展,只是一心想着向李巧林告白。

可是,她家庭幸福、事业有成,又怎么会看上这么一个傻小子呢?

此后两年间,苏建军虽然时常暗送秋波,但李巧林却极少回应,双方也一直维持着老板和员工的正常关系。

直到2007年,厄运相继降临在李巧林的身上,两人之间终于迎来转机。

雪中送炭,坠入爱河

原来,李巧林的丈夫虽然看上去温柔体贴,将公司交给妻子全权管理,事实上,他在外面四处拈花惹草。

对此,李巧林忍无可忍,最终选择与丈夫离婚。

一时之间,原先光彩照人的女强人顿时暗淡了下来,李巧林每日浑浑噩噩,在公司经常走神。

明眼人都看得出,婚姻失败对她的打击有多大,不过,对于苏建军而言,这是一个千载难逢的好机会。

他对李巧林百般呵护,在生活中给予她无微不至的关怀,李巧林当然明白苏建军的意思。

但是自己刚刚经历一段破败的婚姻,而且两人年龄相差太大,所以她还是没能接受苏建军的表白,只是表示希望两人能继续当好朋友。

不仅如此,苏建军追求李巧林的事情逐渐在公司内部传开。

众人议论纷纷,都说苏建军这是“赖蛤蟆想吃天鹅肉”,并且指责他贪图老板的财产,所有的“爱慕”都是装出来的。

对于这些莫须有的指控,苏建军根本不为所动,也没有停止对李巧林的关怀,就这样,一年的时间又悄然而过。

2008年,受到全球经济危机的影响,李巧林的医药公司每况愈下。

为了让公司活下去,李巧林卖了房子、花光积蓄,但在大势之下,她的努力没有起到任何作用,公司最终濒临倒闭的边缘,员工也悉数离她而去。

然而,苏建军却毅然决然地留了下来。

他鼓励李巧林道,

“现在是世界经济的局势不好,不是你个人能力的关系,只要你能打起精神来,一定可以东山再起的”。

如果说此前苏建军的种种关心是对钱财的觊觎,那么,他在李巧林穷途末路的时候仍然不离不弃,足见他的真心。

李巧林活了四十多年,见惯了大风大浪,但也从没见过苏建军这么痴情的人。

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在他的鼓励下,李巧林最终没有将公司关闭,而是继续经营了下去。

果然,不到两年时间,在国家政策的帮扶之下,国内经济逐渐复苏,她的医药公司也重新走上了正轨。

与此同时,李巧林接受了苏建军的追求,两人以男女朋友的关系大大方方地交往了起来。

在公司重建的过程中,苏建军夜以继日,贡献了诸多力量。

2010年,公司稳定了下来,每年营收回到了经济危机前的水平。

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此时,苏建军也年满27岁,到了谈婚论嫁的年龄。

于是,他鼓起勇气,为李巧林举办了一场简单而庄重的求婚仪式,见苏建军双膝跪地,李巧林早已热泪盈眶,当场同意了他的求婚。

冲破阻碍,结成夫妻

然而,求婚容易,真正走向婚姻的殿堂,却面临着重重阻隔。

首当其冲的便是男方父母的反对。

当听说孩子要和大自己19岁的“老女人”结婚时,苏建军的爸妈第一时间表示了反对。

并且坚决不允许他再和李巧林来往,要知道,当时苏建军已经在李巧林的公司扎稳脚跟,前途一片大好。

但他的父母宁愿让他辞了工作,也不同意这段婚姻。

于是,苏建军只好晓之以情、动之以理,多番解释自己和李巧林是真心相爱,但父母根本不为所动。

无奈之下,他只好使出杀手锏,当场表示,如果父母不同意自己和李巧林在一起,那他将终身不娶。

最终,双方的“拉锯战”持续了近两个月,后来苏建军的父母实在拗不过他,只得勉强同意了这场婚姻。

但是,男方这边算是解决了,女方那边的问题却又接踵而至。

李巧林的父母并不反对她和苏建军结婚,毕竟苏建军人品、样貌都很不错。

但是李爸李妈最担心女儿再次被人欺骗,所以他们坚决要求双方签署婚前财产协议。

这件事可算是难倒了李巧林,她不想还没结婚,就和苏建军签署这样的协议。

但苏建军却不在意,他表示:

“我爱的是她这个人,又不是她的钱”

,痛痛快快地便在协议上签了字。

就这样,双方终于克服了重重阻碍,于2010年10月份正式踏入了婚姻的殿堂。

婚后,两人相濡以沫、互相扶持,小日子过得平淡又幸福,公司也顺风顺水,效益越来越好。

不过,有一件事始终横在李巧林的心里,迟迟无法搁下。

一直以来,苏建军都想要一个孩子,但李巧林年龄较大,结婚几年都没有怀上。

对于此事,苏建军一直表示顺其自然,但李巧林知道,如果真的没有孩子,苏建军的一生将充满遗憾。

而且,自己已经接近50岁了,再不抓紧一点,可能就真的生不了孩子了。

于是,2013年,李巧林主动提出,双方可以科学受孕。

所谓科学受孕,其实就是我们通常所说的试管婴儿。

虽然听起来很简单,但在胚胎培育阶段,对父母双方都是极大的考验,尤其是母亲,需要付出大量的时间和精力。

但是,李巧林却十分坚持,在她的要求下,苏建军也下定了决心。

于是,双方委托医院,对两人进行了一番详细的检查。

可是,因为年龄的关系,李巧林人工受孕的成功率只有40%左右,医生一度劝她放弃。

不过,作为一名雷厉风行的女企业家,李巧林从不轻言放弃。

于是,她经历了漫长的尝试,2014年初,为确保至少有一颗胚胎成活,医生在李巧林子宫内放入了三颗胚胎。

令人始料未及的是,三颗胚胎竟然同时成活。

于是,当年年底,李巧林便顺利生下来三胞胎,苏建军也拥有了梦寐以求的孩子。

舆论风暴和无端指责

很快,50岁高龄产妇诞下三胞胎的消息传遍了网络,舆论的风暴席卷而来,令苏建军和李巧林无从招架。

有人说,让大龄妻子受孕,风险实在是太大了,苏建军过于自私

有人还翻出了两人相识的经历,指责苏建军其实并不爱李巧林,只是为了她的公司。

当然,也有人对这对命途多舛的夫妻表示祝福,并希望三个孩子能够健康成长。

其中,闹得最凶的话题,主要集中于苏李二人的婚姻经历。

很多人都认为,苏建军示爱是假,贪财才是真,并且拿出了一堆所谓的证据,用来证明苏建军其实并不爱李巧林。

然而,当我们回顾两人相识的经历便很容易发现,这样的说法是站不住脚的。

首先,苏建军毫不犹豫地签下了婚前财产协议。

如今,个人婚前财产早已受到了《民法典》第一千零六十三条的保护,其中规定:

“一方的婚前财产列为夫妻个人财产,离婚时应当归一方所有”。

但是,我们必须得注意到,苏建军和李巧林结婚还是2010年的事。

当时《民法典》还没有颁布,婚前财产并不直接受到法律保护。

根据当时的《婚姻法》第19条规定:

“夫妻可以约定婚姻关系存续期间所得的财产以及婚前财产归各自所有、共同所有或部分各自所有”。

也就是说,在当时,如果苏建军不愿意签订协议,那么双方一旦离婚,李巧林的公司很有可能就得分他一半。

要知道,当时李巧林是下定决心要嫁给他的,苏建军完全可以硬气一点。

不签署婚前财产协议,但他还是果断地签了,也就是放弃了诺大的公司。

从这个角度而言,苏建军的行为完全证明了,自己并非贪图钱财,而是真心想跟李巧林过日子的。

除此之外,大家质疑的焦点还集中于李巧林的生育问题。

毕竟,让50岁的高龄人群生孩子,实在是太冒险了,不过,这个决定的发起人并非苏建军,而是李巧林。

在前面我们也提到过,苏建军曾经表示了反对,但在李巧林的坚持下,他最终也同意了。

可见,生孩子不仅是苏建军一人的心愿,李巧林同样希望能有爱的结晶,而且两人身家数千万,完全可以得到最好的医疗保障。

在医学专家的照料下,生孩子的举动未必有太高的风险,更何况,李巧林曾经生过孩子,对自己的身体情况应当十分熟悉。

不管怎么说,这都是她自己的决定,我们理应祝福。

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总结

如今,12年时间一晃而过,苏建军和李巧林的生活过得有滋有味,三个孩子各个生得白嫩可爱,也纷纷走进了校园。

和很多人预料的不同,结婚这些年来,苏建军并没有嫌弃比自己年长19岁的妻子,反倒是对她言听计从、百依百顺,两人的感情也在时间的考验下显得更加珍贵。

在社交平台上,苏建军不时晒出全家人嬉戏打闹的视频,面对流言蜚语,他也镇定自若,如今的他,应该很感激当年那个勇敢而坚持的自己吧。

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